El Síndrome del cromosoma X Frágil

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, después del Síndrome de Down. La enfermedad es causada por un gen específico que normalmente produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos, que pueden ser:

• Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave.
• Retraso psicomotor.
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas.
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los varones.

¿Cuáles son los síntomas en un niño?

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

• Trastorno del espectro autista
• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Palmotear o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Déficit de atención
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden ser:

• Pies planos
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Aumento del tamaño testicular.
• Orejas alargadas
• Cara larga, afilada.
• Frente amplia con una mandíbula prominente
• Estrabismo

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

¿Qué nos puede hacer sospechar de la existencia del síndrome?

Existen muy pocos signos del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

• Perímetro cefálico grande en los bebés
• Discapacidad intelectual
• Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
• Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con una prueba genética se puede diagnosticar este trastorno.

¿Cuál es el tratamiento?

No hay cura para el síndrome de X frágil. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden desenvolverse bien cuando se los trata a partir de temprana edad. Es posible que necesiten ayuda para aprender a hablar, a caminar y a interactuar con otras personas.

Ciertos medicamentos pueden surtir efecto en algunos niños con síntomas del comportamiento para que puedan aprender mejor, incluidos:

• Medicamentos utilizados para tratar la depresión y la ansiedad, y otros problemas de salud mental
• Estimulantes como Ritalin®, que se suelen utilizar para tratar el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
• Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

RESUMEN DEL SÍNDROME X FRÁGIL EN UNA INFOGRAFÍA:

RECURSOS PARA SABER MÁS:

Web Psicodiagnosis: Enlace

Web Síndrome X Frágil: Enlace

Folleto informativo:

Protocolo de la Asociación Española de Pediatría:

Guia para familias y profesionales:

Síndrome X Frágil en el aula:

Ejemplo de informe psicopedagógico por sospecha de Síndrome X Frágil:

Vídeos: